Gaur, otsailak 28, Gaixotasun Arraroen Nazioarteko Eguna da, urtero otsaileko hondarreko egunean izan ohi dena. Ezohikoak izateak eta herritar guttiri eragiteak egiten ditu arraro eta EURORDIS Gaixotasun Arraroen Europako Elkartearen arabera, 6.000 bat gaixotasun arraro daude. Munduko biztanleriaren %3,5-%5,9 lagunek dute halako gaitzen bat: Europan 30 milioi lagunek eta munduan 300 milioik. %72k jatorri genetikoa dute –horietatik %70 haurtzaroan agertzen dira– eta gainerakoak infekzioen (bakterianoak eta biralak), alergien eta ingurumen arrazoien ondorio dira.
Denetariko gaixotasunak dira. Hedatuagoak diren fibrosi kistikoa edo hemofilia, edo 15.000 lagunetik batek duen Angelman edo milioi bat herritarretik batek duen Opitzen trigonozefaliaren sindromeak, adibidez. Horietako bakoitzaren ondorioak ugariak izan daitezke, fisikoak nahiz psikikoak, sentimenei dagozkienak...
Arraroak izenez, ezezagunak aunitzentzat. Ez, ordea, Aranoko Ainhoa Ansa eta Xabier Cuetorentzat eta Berako Ana Lanchas eta Juanjo Barcenillarentzat. Halabeharrez, gaia hurbiletik ezagutzea tokatu zaie: Ansa eta Cuetoren semeak Prader Willi sindromea du, 15.000 jaioberrietatik bati eragiten diena, eta Lanchas eta Barcenillaren alabak hertze laburren sindromea, estatu espainiarrean 400 laguni eragiten diena.
Prader Willi sindromea
Ansa eta Cuetoren bederatzi urteko semea da Eñaut, gurasoen hitzetan, «pertsona guztiek bezala txanponaren bi aurpegiak» dituena: «batetik, oso kontrolatzailea da, uneoro jakin behar du bere inguruko guztiak zertan ari diren. Eta bestetik, oso ume alaia da eta dantza egitea eta musika gustuko ditu». Antzerkizalea ere bada eta «beti edozein jarduera egiteko edo probatzeko prest» egoten omen da. «Oso berritsua» dela ere gaineratu dute.
15. kromosomaren alterazioren ondorioz, Prader Willi sindromea du Eñautek. Horrek buruko hipotalamoari eragiten dio eta, «hipotalamoak erregulatzen dituen hainbat funtzio ez dira behar bezala betetzen». Bertzeak bertze, «sindrome hau dutenek ez dute asetasun sentsaziorik izaten eta beti gosetuta daude». Horrez gain, «hipotonia edo giharretako ahultasuna daukate, eta txikitatik, beste umeek normaltasunez egiten dituzten ekintza fisikoak egiteko zailtasunak dituzte. Beraien metabolismoak ez ditu kaloriak behar bezala erretzen, eta kontutan hartuta, beti gosetuta daudela, gizentasun arazo larriak izateko aukera handiak dituzte». Horregatik, «jaiotzen direnetik, dieta zorrotza» jarraitu behar dute. «Umore aldaketa handiak» dira bertze sintomak: «zoriontasunetik haserre bizira segundo batean igaro daitezke eta batzuetan alderantziz ere bai». Eñauten kasuan, bertze ezaugarrietako bat «minari dion tolerantzia handia» da : «Bere ezinen frustrazioa kudeatzeko zailtasunek bere buruari mina egitera eramaten dute. Hortaz, beti gainean egon behar dugu bere zauriak harrotu ez ditzan» Gurasoen arabera, «sindrome hau oso afekzio konplexua da bere osotasunean».
Hertze laburren sindromea
Nahiak laster beteko ditu bederatzi urte eta gurasoek «neska alaia, atsegina eta lagunartekoa dela, eta trikitixa jotzen duela» erranez aurkeztu dute. Hori bai, hertze laburren sindromearen sintomak sumatzen ditu: «hertzearen zati handi bat kendu behar izan zioten, eta 27 cm hertzerekin bakarrik gelditu zen, hasieran zuenaren %1arekin». Gaixotasun «larria» dela oroitarazi dute amak eta aitak, baita «prebalentzia baxukoa» dela ere, «estatu mailan 400 kasu daudelako».
Hertzeetako arazoak tarteko, «desnutrizio eta deshidratazio arazoak izan ditzake». Azaldu dutenez, «halako gaixotasuna duten aunitzek ezin dute aho bidez elikatu beraien sistema digestiboa ez delako gai behar dituen nutrienteak xurgatzeko eta horren faltan, gainean eraman behar izaten duten makina baten laguntzarekin, zunda nasogastrikoarekin edo zainetatik, gorputzak behar dituen nutrienteak barneratzen dituzte». Halaxe elikatu behar izan du Nahiak urte aunitzez, «baina gaur egun, erabat aho bidez elikatzea lortu dugu».
«Une gogorrak»
Cueto-Ansaren etxean haurdunaldian jaso zituzten lehen seinaleak: «zerbait ez zihoala behar bezala esanez, azken asteetan kontrolak ugaritu zizkiguten». Jaio zenean, «umea esku artean genuela, ahultasun horretan, arazoaren bat bazegoela nabaria zen». Une «gogorrak» izan omen ziren: «seme jaio berriaren poztasunak bere osasunaren inguruko kezkei bide eman zien. Medikuen arteko eztabaidak ez genituen ulertzen eta diagnostikoa jaso genuenean, bere orduko eta etorkizuneko bizi kalitateaz kezkatzen hasi ginen».
Hasiera «batere gozoa izan ez bazen ere», zorteko sentitzen dira, «zorionez, medikuen artean berehala sortu zelako eztabaida. Proba dezente egin zizkioten eta jaio eta 16. egunerako diagnostikoa eman ziguten. Familia askok ez dute suerte hori eta denbora asko pasatzen dute zer gertatzen den jakin gabe». Argi dute «funtsezkoa dela lehenbailehen jakitea. Beraien bizi kalitatea hobetzeko funtsezkoa da behar diren neurriak hasieratik hartzea».
«Bidea hagitz gogorra izan da»
A. Lanchas eta J. Barcenilla
«Sentimendu nahasketa handia»
Nahiak beranduago jaso zuen diagnostikoa, eta bidea «hagitz gogorra» izan zela kontatu dute gurasoek, «sentimendu nahasketa handia», gaineratu dute: «Pediatrari edozein momentutan zure alaba hil daitekeela aditzea hagitz gogorra da».
Hilabete eta erdi zituenean hasi zen sufrimendua: «bularra hartu ondotik botaka egin zuen eta zuri eta hoztua gelditu zen, ez zuen ezta negarrik ere egin. Larrialdietara joan ginen eta pediatrak zuzenean Donostiako Ospitalera bidali gintuen. ZIUn ospitaleratu zuten».
Zalantzaz betetako hilabeteen hasiera izan zen: «hasieran ez zekiten zer gertatzen zitzaion, eta orduak pasatu ahala hainbat aukera aztertu zituzten. Biharamunean ebakuntza egin eta bolbulua izan zuela ikusi zuten, hertzea bihurritua zegoela eta hagitz gaizki zegoela». Lau hilabete egin zituen ospitaleratua, eta tartean «egonkortzeko hainbat ebakuntza» egin zizkioten. «Hertzearen %1arekin gelditu zen». Handik Madrilera jo behar izan zuten, La Paz Ospitalera, «transplantearen aukera aztertzeko». Bertze hiru hilabete egin zituen Madrilen: «Han jakin genuen zer zuen. Zeri aurre egin behar genion jakiteak neurri batean lasaitu egin gintuen».
«Pareta joz ikasiz»
Diagnostikoa jakin dutenetik egin duten bidea «goiti-beheiti handikoa» izan dela onartu du Berako bikoteak, «paretaren kontra joz ikasi dugu. Ospitaleratu behar izan duten aldiro aunitz sufritu dugu, baina poliki-poliki, okerrago jarri aitzinetik, bere egoeraren seinalerik ttikienei erreparatuz ikasten ari gara. Batzuetan lortzen dugu eta ez du ospitaleratu behar izaten, baina bertzeetan ez».
Egunerokoa, berriz, «ongi dagoenean bere adineko bertze haur baten gisakoa dela» kontatu dute. «Lehenagotik nekatzen da eta egunero hertzeetako bakteriak kontrolatzeko antibiotikoak eta bertzelako osagarriak hartzen ditu». Horrekin batera, «zer eta zenbat jaten duen kontrolatu behar dugu, kaka eta orokorrean bere egoera zaindu behar dugu». Ongi ez dagoenean, «etxean gelditzen da, deskantsatzeko eta botikekin errekuperatzeko».
«Erabat moldatu behar izan ditugu bizi ohiturak»
A. Ansa eta X. Cueto
Kontrolaren garrantzia
Ansak eta Cuetok, berriz, «bizi ohiturak erabat moldatu» behar izan dituzte. «Batez ere, elikaduran eta dietan du eragina: etengabe kontrolatu behar izaten dugu gure ingurukoek eta ezezagunek ematen dioten janaria, orduz kanpo ezin duelako deus jan. Eskerrak familian ohitu direla eta inguruko jendeak ere orokorrean ulertu duela gure kontrolaren eta zorroztasunaren zergatia». Hala ere, aitortu dutenez, «batzuetan kosta egiten zaigu jendeari ulertaraztea ez dela gure kapritxo bat...».
Gainerakoan, egunerokoa «errutinazko ohiturekin» antolatua dute Eñauten etxean, «ustekabeko aldaketak ez baitituzte ongi hartzen». Eskolara «gustura» joaten dela diote aitak eta amak, eta «eskolaz kanpoko jarduera batzuk ere baditu». Baina «errutina horietatik kanpoko edozer sortzen bada, kudeaketa arazoak izan ditzake eta asko haserretu». Hala ere, hori lantzen ari direla eta «jarrera lasaia mantentzen saiatzen» dela onartu dute.
«Gh hormonaren tratamendua» hartzen du aranoarrak, «hazten eta indartzen laguntzen dio». Orain arte logopedarekin ere ibili da eta bost hilabete zituenetik igerilekuan, «errehabilitazioa egiteko aurrena eta ariketa fisikoa egiteko gero. Aurtengoa da igerilekura joan gabe gelditu garen aurreneko urtea». Horrez gain, «mediku kontsulta asko» izaten ditu.
Bilakaera ona
Aranoarrek ere semeak «bilakaera ona daramala» adierazi dute. «Sindrome honen sintomen abanikoa oso zabala da, eta bakoitzarengan ezaugarriak ez dira intentsitate berekoak. Baina gure kasuan ariketa fisikoak, zailtasunekin bada ere, ia normaltasunez egin ditzake eta errutina hauek beretzat funtsezkoak dira. Eskolan aurrera egiten du laguntzarekin eta hitz egiterakoan nahiko ongi ahoskatzen du». Hala ere, «etengabeko jarraipenaren beharra» azpimarratu dute, «arazo asko izan ditzakeelako».
«Sistema ez dago gaitz arraroak artatzeko prest»
A. Lanchas eta J. Barcenilla
Laguntzak
Bidean jaso duten laguntzaz ere aritu dira. Ansak eta Cuetok, adibidez, ikastetxeari esker lortutako laguntza aipatu dute, «berarentzat hori ezinbestekoa da ikasketekin ahalik eta modu normalenean jarraitzeko». Eta «eskola txiki batean egoteak lagundu» diela diote. Familiarentzat ere esker oneko hitzak dituzte, «gure familiek asko laguntzen digute denean» eta «janariarekin duen arazoan, familiaren eta ingurukoen inplikazioaren berebiziko garrantzia» nabarmendu dute. Gisa berean, «Donostiako Ama-Haurren eraikineko eta Gurutzetako Ospitaleko profesionalek asko lagundu» dietela gaineratu dute.
Nahiaren gurasoak ere «suerte handikoak» sentitzen dira, «izan ditugun profesional ia guztiek lagundu digutelako eta bide onetik bideratu gaituztelako». Horren harira, «Lesaka eta Berako osasun zentroak, Bidasoa Ospitalea, Donostiako ospitaleko pediatriako ZIUa eta Madrilgo La Paz Ospitaleko gastroenterologiako lantaldea» izan dituzte gogoan.
Hala ere, bi familiak bat datoz oraindik zer hobetua badela erraterakoan. Beratarren hitzetan, «azken urteotan hainbat gaixotasun ezagutarazi dira eta laguntzak hobetu dituzte, baina oraindik egiteko aunitz dago eta sistema ez dago gaixotasun arraro gehienak artatzeko prestatua». Baliabideak «mugatuak» direlakoan daude, eta «horiek eskuratzeko borrokatzera behartzen gaituzte».
«Arraroa da ulertzen saiatzen garen arte»
A. Ansa eta X. Cueto
Bada zer hobetu
Gehiago ere bai. «Laguntzen eta baliabideen inguruan ezjakintasun handia» sumatzen dute, «bai profesionalen bai administrazioko langileen artean». Hala, «pazienteak erreferentziako zentro batean zentralizatzeko baliabideen» beharraz aritu dira: «Profesionalek eskura dituzten baliabideak zein diren jakin behar dute ahalik eta agudoen pazienteak zentro horietara bidera ditzaten. Eta pazienteek baliabide horiek eskura behar dituzte».
Nahiaren kasuan, «batetik, eskolan ordu batzuez laguntzeko pertsona bat du, eta bertzetik, Osasunbideak Madrilera kontsultetara joan behar dugunerako edo han ospitaleratuak egon behar dugunerako dirulaguntzak ematen ditu. Gizarte Segurantzak Nahia zaintzeko gurasoetako batek %99ko lanaldi murriztua izatea baimentzen du». Baina ez dira nahikoak Lanchasen eta Barcenillaren hitzetan: «Badira guk ordaindu behar izaten ditugun osagarriak. Joan-etorrietarako dirulaguntzak ez dira gastuak osotasunean ordaintzeko nahikoak. Eta etxea bere egoerara egokitu behar izan genuen».
Bide beretik, Ansak eta Cuetok «administrazioetatik laguntzaren bat jaso izana» onartu dute, eta «osasun sistema publikorik gabe ezin izanen genituzkeen Eñautek behar dituen tratamendu eta azterketa guztiak ordaindu». Hala ere, beraien irudiko, «beti dago zer hobetu». Horren adibide, «familiarentzako arreta falta» aipatu du: «Isilik bagaude, deus falta ez dugunaren seinale da. Ez dago inolako babesik, ez delako ohikoa den zerbait. Zerbait behar badugu, posizio zailean jarrita lortu behar dugu, bidea urratuz beti, inork ez dizulako deus eskaintzen. Egoera berean gaudenok elkartzea beste erremediorik ez dago askotan».
Ikerketarako baliabide gehiago
Aunitzetan salatu izan dute gaixotasun arraroak ikertzeko ez dela nahikoa bideratzen eta iritzi berekoak dira Berako eta Aranoko bikoteak: «Inbertsioak etekina izatera mugatzen dira eta kasu gutti dauden gaixotasunak itxaron-zerrendan gelditzen dira», erran dute beratarrek. «BPGren % jakin bat ikerketara bideratu» beharko litzatekeela iruditzen zaie. Beraien kasuan, Somos Nupa elkartean bilatu dute babesa eta «urte luzez dirua bildu ondotik, elkartea bere aldetik ikertzen hasi dela» azaldu dute.
Uste berekoak dira aranoarrak: «arraroen artean katalogatzeak ezezaguna bilakatzen du, eta ez da bidezkoa, ez da nahikoa bideratzen ikerketara».
Sentsibilitate gehiago eske
Egindako bideari so, gaixotasun arraroa duela jakin berri duten gurasoengan ere arreta jarri dute. Lanchasek eta Barcenillak «ahalik eta informazio gehien biltzeko» deia luzatu dute, «gertatzen ari denaz eta egoerak hobera egiteko egin daitezkeenaz ahalik eta informazio gehien biltzeko».
Ansak eta Cuetok «prozesu eta sentimendu guztiei bidea irekia uzteko» gomendatu dute, «inork ez baitzaitu prestatzen semeak edo alabak arazoren bat izan dezakeela ulertzeko». Eta «pazientzia, maitasun asko» eta «pazientzia gehiago» behar dela errepikatu dute barre artean: «batzuetan zaila bada ere, benetan pentsatzen dugu sindrome honek pertsona hobeak egiten gaituela». Etxeko seme txikiena ere gogoan izan dute eta «anai-arrebek duten sentsibilitatea askok nahiko luketela» diote. «Ez da erraza galdera eta galdera artean egunerokoan hain ausartak izaten asmatzea eta hauen beharrak ere ez ditugu ahaztu behar».
«Teorian naturaltasunez bizi beharko litzatekeen zerbait dela» jakin arren, «semea foku guztien erdigunean jartzeak sekulako errespetua ematen duela» aitortu dute Ansak eta Cuetok, «bereziki niri», dio Ansak. «Kontatzen hastea bide luzea eta zaila» izan da, baina «gaia ezagutarazteko lan handia egiteko dagoela» iritzita, pausoa ematea erabaki dute. Gaixotasun Arraroen Nazioarteko Egunaren bezperako egunak aukeratu dituzte gaiaz solastatzeko, «Eñaut eta berak duen sindromea ingurukoek hobeki ulertzea» nahi dutelako.
Bi familiei tokatu zaie ezezaguna ezagutzea, «pareta joz aurrera egitea» edota «ausartak izaten asmatzea». Argi baitute «bizitzea tokatzen ez zaizun arte, ez dugula ideiarik ere zer izaten ahal den, ez dugula erabat ulertzen». Hortik haratago, aranoarrek «horrelako afekzioak dituztenekin eta haien familien errealitatearekin jendarteak irekiagoa eta ulerkorragoa izan beharko lukeela» uste dute. «Teorian badakigu, baina praktikara salto egin dezagun, kosta ala kosta, gure seme-alaben etorkizuna jendarte sentsibleago eta ulerkorrago batek arindu baitezake». Areago: «gauza bat arraroa da begien aurrean ikusten eta ulertzen saiatzen garen arte».